Вы здесь:

Синдром дауна

Синдром дауна
Вводный текст: 

Синдром Дауна – это наиболее часто встречающееся генетическое заболевание, обусловленное мутацией хромосом. В современном мире из тысячи новорожденных малышей один появляется на свет с такой генетической аномалией.

Основополагающим фактором, определяющим рождение ребенка с синдромом Дауна, является возраст будущей мамы. Чаще болезнь появляется у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Риск рождения генетически больного ребенка у них составляет 1 к 400, тогда как у беременных женщин в возрасте 20-24 лет – 1 к 1300.

Некоторые специалисты выделяют и другие причины рождения малыша с болезнью Дауна: наследственные факторы (присутствие в семье одного из родителей генетического больного, неблагоприятные экологические условия, в которых находилась пара до наступления беременности). В некоторых случаях причину появления больного ребенка выяснить не удается.

Больные с синдромом Дауна отличаются характерной внешностью. Они имеют утолщенную спереди назад голову, круглое лицо, короткий нос с широкой переносицей, в уголках глаз наблюдается кожная складка. Рот обычно полуоткрыт, язык большой, зубы редкие. Отмечается отставание в физическом развитии, мышечная слабость, вздутый живот, разболтанность суставов, недоразвитие половых органов. Часто болезнь Дауна сопровождается пороком сердца и нарушением зрения.

Степень психического развития людей с синдромом Дауна колеблется от легкой степени умственной отсталости до полной идиотии. При этом больные обычно ласковы, доброжелательны, приветливы.

Определить вероятность появления ребенка с синдромом Дауна можно на ранних сроках беременности (10-12 неделя). Для этого проводится анализ крови, а также делается УЗИ. Если данные исследования указывают на наличие у малыша заболевания, то дополнительно проводится анализ околоплодных вод. Окончательно диагноз ставится к 15-16 неделе после забора материала для исследований из пуповины плода.

Дети с синдромом Дауна обычно поддаются обучению. Они могут хорошо владеть речью, бытовыми и другими функциями, которые требуются человеку в обыденной жизни.